3月5日凌晨，邦际巨擘学术杂志《自然》期刊《医学遗传学》揭橥了我邦粹者完结的一项紧要磋商成效，该磋商为一项扩展性无创DNA产前检测技能（NIPTPlus）遮盖更众染色体特殊疾病找到了强有力的证据；希望正在产前出生缺陷◁防治劳动中，推动扩展性胎儿逛离DNA○（cfDNA）检★测的临床操纵，使更众染色体特殊疾病 的产前筛查成为实际。这一磋商成效很速获得环球同行的高度眷注和承认，激励了各界对无创DNA产前检测的珍视和盼愿。 2012年原卫生部揭橥的《中邦出★生缺陷防治申报》指出，我邦的出生缺陷爆发率约为5。6%，与天下中等收入邦度均匀程度逼近；但因为人丁基数大，每年新增出生缺陷 病例总 数强大，抵达约90万例，已成为影响儿童强健和出生人★丁本质的巨 大群众卫生题目。中南大学 医学遗传学磋商核心、中邦遗传医学核心主任邬玲仟教育外 现，出生缺陷病种繁众Ag旗舰厅无创产前基因检测是什么乳腺癌基因检测有必要吗，目前已…知 的○有 8000种~10000种，首要由遗传成分、境遇成分○及两者彼此 效○用 激励。 目前，出生缺陷正在繁华邦度已○成为婴儿殒命的第一位原由，这一趋向正在我○邦也慢慢闪现；出生缺陷也 是儿童残疾○的首要原=○由，因诊疗、残疾或殒命导致的疾病 职守强盛。凭据2003年○的材料测算，我邦每年新出生的唐氏归纳征性命周期的总经济职守超出100亿元，新发禀赋性心脏病性命周期的 总经济职守超出126亿元。 邬玲仟教育外现，急急遗传病是出生缺陷 的首◁要原由，其再造儿发病率约为2%，首要由染色体特殊归纳征（发病率约为1。6%）和急急单基因病（发 病率约为0。4%）构成。染色体特殊归纳征又分为 常染色体非■整倍体归纳征、性染色体非整倍体归纳征、染色体片断缺失 /反◁复归纳征、染色体…微缺失/微反复归纳征。 染色体是细胞核中载有遗传音信的物质，首要由DNA和卵白质构成无创胎儿dna检测是什么。染色体的无缺性看待任何生物 来说都极○为紧要，染色体既不行众也不行少，仅仅某○条○染色体的一小个人崭露特殊就或许导致致命 的◁后…果。唐氏归纳征即是人类21号染色▽体★由平常的一对变为3条而导致一种遗传疾病，也称21-三体归纳征。率领这种染色体特殊的患儿，有昭着的智能掉队AG旗舰厅无创胎儿dna检测是什么、卓殊面孔、发展发育报复 和众发 ○ 异 常 等，是最为常睹的染色体特殊导△致的出生缺陷性疾病。我邦唐氏归纳征爆发率□约为14。7/万，每年新增2。3万~2。5万例。 邬玲仟教育外现，针对胎儿染○色体 非 整倍体的产前筛查技能，首要囊括血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测、超声筛查3种。因为对大★夫的操作技能具有很高条◁件，仅有少数大型三甲病院 也许发展针对颈后透后带等实行的超声筛查Ag旗舰厅无创基因检测必须做吗乳腺癌基因检测用什么标本无创筛查具体内容，，所以前两种技能成为我邦首要的筛查要领。 血清学唐筛是一种通过检测 妊妇血清中 的疾病相干卵白浓度，并纠合妊妇的体重、年齿和采血时孕周等成分，盘算该妊妇生出○禀赋缺陷胎儿的伤害□系数的检测设▽施，首要的筛■查缺陷囊括 21-三体归纳征、18-三体归纳征和神经管异常无创胎儿dna检 测是什 么。 血清学唐筛的高危险妊妇，需凭据孕周巨细拣选绒穿、羊穿、实行最终的产前诊断。邬玲仟教育外现，即使血…清学唐 筛 是 △ 目★前最首 要■的筛查■要领，但中孕□期三联血清学▽筛查的检出率仅正在70%阁下，且有高于5%的假阳性率，让这一技能存正在昭……着的亏 损。 纠合我邦14。7/万 的唐氏归 纳征爆…发率，普通地注解一下前述两个数字：正在1万名授与血清学唐筛的妊妇中，会有大约500名妊妇被见告为高危险，但授与穿刺诊断后，最终确诊的线%高危险=妊妇授与了▽不须要△的穿刺，继承了肯定的宫=内感=导和流产危险。另外，正在筛查低危险、未授与穿刺诊断的妊妇中，有4~6名唐氏儿被漏诊。血清学唐筛技能的局部性，裁夺★◁了每10个唐氏儿中有…3~4个会被漏诊。 鉴于血清学唐筛并不睬念的检出率和阳性预★测值，针对唐氏归纳征的筛查，寻找一项加倍精准□的产 前筛查技能显得尤 为紧要，无创DNA产前检测（NIPT）应运而生。NIPT技能是基于大范畴平行测序技能平台，通过对妊妇外周血中逛离■胎★儿DNA的检测，察觉来自21、18、13号染色体的逛 离 胎儿D NA …片断含 量 的变革，实行胎儿=常睹染色体非○整倍体特殊的预测。 2012年，原卫生部寰宇产 前诊断技能专家组就该技能实 行了论证，以为NIPT是一种近于诊断程…度的产前筛查新技能。有专家外现，NIPT可能正确▽锁定靶向疾病的遗传学病。
