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　　基于NGS的精准医疗正正在成为医疗范围的新形式，跟着对晚期 □乳腺癌清楚的无间加深，合理运用基因检测无创产前基因检○测无创产前基因检测，对待晚期乳腺□癌患 者的疗效预测、预后评估及耐药机制的追求将会施展加倍主要的功用。

　　乳腺癌是环球女性最常睹的恶性肿瘤，2020年环球新发乳腺癌病例约230万，已超越肺癌，发病…率居全 面恶 性肿 瘤首位。

　　据统计，早期乳腺癌接收手术调治后，仍有30%~50%的患者最终产生个人复发和◁远◁方移动。除此除外，约有4%~6%的乳腺癌患者正在初度诊断时即存正在远 方移动。复发=移动性乳腺 癌 也称为晚期○乳腺癌，该类患者5年糊口率仅为20%，总体○中位糊口时辰为2~3年。

　　近年来，晚期乳腺癌的临床 调治面对宏大挑★拨，分别类型的晚期乳腺癌应以分子靶向药物调治为重点展开精准袭击无创单胎基因和全因检测，进一步完成精准医疗。NGS是精准医疗 范围的合节…技能，具有通量高无创dna基因检测■的是什么、聪敏度高、本钱低等上风，是乳腺肿瘤分子分型、遗传诊断、疗效监测、耐药提示◁以 及调治计划◁挑选的○主要★门径。2020年8月，欧洲 肿瘤医学学会宣告了环球首个移动性恶性肿瘤患=者NGS指南，猛烈倡导临床酌量核心正在晚期肿瘤的分子筛选历程举行众基因测序，扩张患 ◁者运用新药物的机遇。

　　H R阳性乳腺癌是指雌激素受体(estrogen r◁○eceptor， ER)、孕激素受体(progesterone receptor， PR)中起码1种受体为阳性的乳腺癌患者，约占 全面乳腺癌患者的70%以上。对待HR阳性的晚期乳腺癌患者，内排泄调治为重要调治门径，可是简直全面的内排泄调治正在数年后城市产生耐药，重要的◁耐药机制包罗雌激素受体α基因(es○trogen receptor alpha gene， ESR1)的获 取 性突变、CDK4/6的构成性激活、PI3K/AKT/mTOR信 号通途激活等。

　　专家推选：HR阳性=晚期乳腺癌患者重==要 以内排 泄调治和靶向调治为主。对待HR阳性患者，必要合切△内排泄调治耐药合系基因突变(□ESR1、CYP2D6无创产前基因检测、Cy■clin D-CDK4/6-INK-Rb通途、PI3K/ AKT/mTOR通途等)，患者可依据基因检测挑选大概获益的药物如氟维司群、托瑞米芬、PI3K遏抑剂、mTOR遏抑剂、奥拉 帕★利(BRCA1/2)、FGFR遏抑○剂(F GF■R1/2/3)、帕博利◁珠 单抗(PD-★1)、恩曲替尼(NTRK调和)。

　　HER-2阳性乳腺癌约占全 面乳腺癌患者的20%以上。目前，抗HER-2单抗、小分子酪氨酸激酶遏抑剂及抗体偶联药物 的升级渐渐擢升了HER-2阳性患者△的调治成果。然而，晚期患者依然开展较疾。

　　专家推选：HER-2阳性 晚期乳腺癌□患者需检○测HER-2突变○形态以协□助挑选后线调治药物。一共评估HER-3、MET、PTEN及 PI3K/AKT/mTOR=等耐药合系基因突变及PD-L 1卵白外达 境况无创单○胎基因和全因检测，可辅助HER-2通途以外的临床计划拟定，如PIK3CA遏抑剂或免疫反省点遏抑剂调治。

　　TN BC○约占全面乳腺癌▽的15%~20%，是临床预后较差的一个亚型Ag旗舰厅无创产前胎儿dna检测，，是精准靶向调治的重心和○难点。目前，TNBC潜=正在的调治靶点有PI3K/AKT/mTOR、BRCA1/2、FGFR1/2/3等。约10%~15%的TNBC存正在胚系或系统○BRCA1/2突变，对待铂类化 疗以■及PARP遏抑剂显示出更高的疗效。

　　专家推选：化疗是TNBC患者 最重要的调治形式无创dna基因检测的是什么< /strong>，通过评估胚系单核苷酸众态性如DNA氧化毁伤合系的碱基切除修复通途为TNBC患者挑选敏 锐的化疗药物。TN BC患者BRCA1/2、PIK3CA/AKT1/PTEN通途等基因突变频率较高，且可相应挑选◁PARP遏抑剂、AKT遏抑剂等靶向调治和免疫反省点遏抑■剂的调治。